21. marca obeležujemo dan Downovega sindroma. Datum je Generalna skupščina OZN seveda izbrala simbolično, saj označuje bistveno značilnost sindroma 21: tretji (3.) dodatni kromosom na enaindvajsetem (21.) paru kromosomov vsake celice.
V ginekologiji se trisomijam, posebej Downovemu sindromu oz. trisomiji 21 posveča posebna pozornost, saj je neinvazivni, prenatalni in presejalni pregled nuhalne svetline z dvojnim hormonskim testom v veliki meri namenjen ravno ugotavljanju verjetnosti za Downov sindrom pri plodu.
Enako velja za novejšo preiskavo NIFTY iz skupine neinvazivnih, prenatalnih in presejalnih testov (NIPT), ki prav tako z izjemno visoko zanesljivostjo ugotavlja verjetnost za trisomijo 21 pri plodu. Verjetnost, da NIFTY pravilno napove trisomijo 21 je kar 99 %.
100 % zanesljivo trditev o trisomiji 21 lahko nosečnici ponudita le dva prenatalna testa, oba sta zato diagnostična in invazivna, to sta biopsija hormonskih resic in amniocinteza.
Zakaj ginekologija tako natančno preiskuje verjetnost za Downov sindrom?
Razlogov je več:
– verjetnost za Downov sindrom se lahko napoveduje prenatalno; nekaterih drugih kromosomskih odstopanj se namreč prenatalno ne da napovedati;
– informacija o verjetnosti za Downov sindrom pri plodu lahko nosečnico in zdravnike usmeri v nadaljnje preiskave in morebitne kasnejše medicinske posege;
– nosečnica se lahko informirano odloči o želji po rojstvu otroka z Downovim sindromom;
– v primeru rojstva otroka z Downovim sindromom so na to starši vsaj nekoliko pripravljeni;
– prav tako je na rojstvo dojenčka, ki bo morebiti potreboval intenzivnejšo medicinsko oskrbo, pripravljena porodna ekipa in pediatri.
V ZC Dravlje smo ponosni na to, da imamo največje število opravljenih nuhalnih v Sloveniji. Prav tako imamo najnovejše ultrazvočne aparate za kakovostno izvedene preglede nuhalne svetline in ginekologe_inje z licenco FMF.
Pri nas se lahko naročite tudi na različne pakete NIFTY-ja, oboje (pregled nuhalne in NIFTY) na e-naslov ordinacija@zcd.si ali preko kontaktnega obrazca. Predlagamo, da se naročite okoli 8. tedna nosečnosti, pregleda pa sta smiselna od 11. tedna nosečnosti dalje.
