Naročite se na pregled
Naročite se na pregled v ZCD in pogovorili se bomo o terminu za nuhalno svetlino ali NIFTY.
Downov sindrom
ali trisomija 21
Nuhalna svetlina s kartico ZZZS za ugotavljanje Downovega sindroma:
naročite se tukaj ali na 051 336 847
Ugotavljanje Downovega sindroma v nosečnosti
Downov sindrom v nosečnosti ugotavljamo s predrojstvenimi presejalnimi testi oz. testi v nosečnosti:
- ultrazvočna preiskava: nuhalna svetlina (NS) z zgodnjo morfologijo ploda in zaznavo nosne kosti
- dvojni hormonski test DHT
- neinvazivna preiskava prostocelične DNA v materini krvi NIFTY test NIPT
V primeru povečanega tveganja je potrebna potrditev diagnoze z diagnostično metodo:
- biopsijo horionskih resic ali
- amniocentezo
Obe sta invazivni preiskavi, pri katerih obstaja tveganje za splav.
Kaj je Downov sindrom?
Downov sindrom je kromosomska motja, ki jo povzroči dodatni 21. kromosom zaradi nenormalne delitve celic.
Pojavnost Downovega sindroma
Stanje se pojavlja med 1/800 do 1/1000 porodov, zaradi dobre diagnostike v nosečnostih je v Sloveniji teh porodov iz leta v leto manj!
Verjetnost, da bo otrok imel Downov sindrom, narašča s starostjo nosečnice.
Pri nosečnicah, starih 25 let, je verjetnost okoli 1/1250.
Pri starosti 40 let pa kar 1/30.
Vzrok za to je staranje jajčnih celic in postopno zmanjševanje izločanja spolnih hormonov.
- Nuhalna z zgodnjo morfologijo in zaznavo nosne kosti
- Dvojni hormonski test
- NIFTY test NIPT
Diagnoza je potrjena. Kaj pa zdaj?
Ob potrjeni diagnozi Downovega sindroma se par oz. nosečnica lahko odloči za prekinitev nosečnosti.
Če se par oz. nosečnica odloči obdržati nosečnost kljub potrjeni diagnozi Downovega sindroma, takšno nosečnost spremljamo bolj pozorno zaradi možnih zapletov, kot je na primer odmrtje ploda v maternici.
Prav tako je pomembna psihološka podpora s strani usposobljene osebe tako med nosečnostjo kot po porodu.
Klinični znaki pri rojenih
Možni znaki, ki niso vsi nujno prisotni pri vseh Downovem sindromu:
- sploščeno zatilje, kratek vrat
- okrogla glava
- nizko položena ušesa
- poševno oblikovane oči, širši razmik med očmi
- majhen, potlačen nos
- velik presledek med palcem in ostalimi prsti na nogi
- kratki prsti rok
- ena prečna brazda na roki namesto dveh (opičja brazda)
- nizek mišični tonus, upočasnjen motorični razvoj
- slabši inteligenčni razvoj, težave pri dojemanju, kompleksnem razmišljanju
- nižja višina, čokata postava
- običajno so prisotne tudi motnje v duševnem razvoju
- pogosta so srčna obolenja in bolezni prebavil
- dihalne motnje
- imunske hormonalne in encimske motnje
- prisotno je večje tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni
Za Downov sindrom ni zdravila. Lahko pa s fizikalno ali delovno terapijo, govorno terapijo, sodelovanjem v posebnih izobraževalnih programih v šoli in zdravljenjem osnovnih zdravstvenih težav omogočimo otroku z Downovim sindromom polno življenje. Povprečna življenjska doba je 60 let ali več, odvisno od prizadetosti posamezne osebe.
- Otroci z Downovim sindromom so si med sabo različni
- Imajo različne zunanje znake in okvare notranjih organov
- Imajo različno izraženo intelektualno sposobnost
Kateri pregled naj opravim?
Vsem nosečnicam vedno predlagamo, da najprej opravijo pregled nuhalne svetline z dvojnim hormonskim testom. Nuhalno svetlino v Zdravstvenem centru Dravlje opravljamo na kartico ZZZS in je tako za nosečnico brezplačna.
Če rezultati nuhalne svetline niso optimalni ali želi biti nosečnica res z visoko verjetnostjo informirana, da njen plod nima Downovega sindroma, nosečnici predlagamo izvedbo NIFTY testa NIPT. NIFTY (med drugim) s preko 99 % verjetnostjo ugotavlja, ali ima plod Downov sindrom.
Zakaj na pregled nuhalne ali NIFTY v ZC Dravlje?
Več kot 20 let izkušenj
Najsodobnejši ultrazvočni aparati
Največ opravljenih nuhalnih svetlin v Sloveniji
Vedno zagotovljeno brezplačno parkirišče
Prenesite več info: