Nuhalna svetlina

Kaj je nuhalna svetlina z zgodnjo morfologijo ploda in dvojnim hormonskim testom?

Nuhalna svetlina z zgodnjo morfologijo ploda in dvojnim hormonskim testom (DHT) je celostni presejalni pregled med 11. tednom in 13. tednom, 6 dni nosečnosti. Namenjen je oceni tveganja za nekatere kromosomske nepravilnosti ter zgodnji oceni razvoja in anatomije ploda. Nuhalna se opravlja z ultrazvočnim pregledom nosečnice (preko trebuha ali v redkih primerih vaginalno).

Pri ultrazvočnem pregledu ginekologinja ali ginekolog izmeri nuhalno svetlino, oceni razvoj ploda in pregleda njegove anatomske strukture. Zgodnja morfologija omogoča podrobnejši vpogled v razvoj ploda, pri čemer se glede na gestacijsko starost ocenjujejo različne strukture in organi ter izvajajo določene meritve.

Del pregleda je tudi dvojni hormonski test (DHT), pri katerem se v krvi nosečnice izmerita dva nosečnostna hormona. Rezultati ultrazvočnega pregleda in DHT-ja se skupaj z drugimi podatki o nosečnici upoštevajo pri izračunu tveganja za trisomije 21, 18 in 13. DHT se opravlja z odvzemom krvi nosečnici.

Pregled tako združuje ultrazvočno oceno ploda, zgodnjo morfologijo in biokemijski presejalni test. Pomembno je, da gre za presejalni pregled, ki oceni tveganje, in ne za diagnostični test.

V ZC Dravlje se pregled izvaja s sodobnim ultrazvočnim aparatom Voluson Expert 20 podjetja GE HealthCare, ki vključuje tudi napredne algoritme umetne inteligence za podporo pri meritvah in prepoznavanju anatomskih struktur. UI je pri pregledu podpora ginekologinji ali ginekologu, končno strokovno oceno pa vedno poda ginekolog oz. ginekologinja na podlagi ultrazvočnega pregleda, meritev in celotnega kliničnega konteksta.

Kdaj se opravi pregled nuhalne svetline in kdaj se naročiti?

Pregled nuhalne svetline z zgodnjo morfologijo ploda in dvojnim hormonskim testom (DHT) se opravlja v natančno določenem obdobju nosečnosti: od 11. tedna do vključno 13. tedna in 6 dni nosečnosti. V tem obdobju je mogoče opraviti standardizirano meritev nuhalne svetline in zgodnjo morfologijo ploda. Za izvedbo pregleda mora biti dolžina ploda (CRL) med 45 in 84 mm.

Na pregled se je priporočljivo naročiti okoli 8. tedna nosečnosti, saj je termin treba umestiti v točno določeno obdobje nosečnosti. Pregled se lahko opravi od 11. tedna do vključno 13. tedna in 6 dni nosečnosti.

Kaj odkriva nuhalna svetlina in česa ne odkriva?

Meritev nuhalne svetline skupaj z drugimi ultrazvočnimi meritvami in DHT-jem omogoča oceno tveganja za trisomije 21, 18 in 13 ter informirano ugibanje o spolu.

Ker pregled vključuje tudi zgodnjo morfologijo ploda, lahko ginekologinja ali ginekolog že v prvem trimesečju oceni številne anatomske strukture in prepozna nekatere razvojne nepravilnosti, ki so v tem obdobju vidne z ultrazvočnim pregledom.

Pri pregledu se lahko ocenjujejo na primer:

• razvoj možganov in obraza,
• srce in osnovna zgradba srčnih struktur,
• želodec in trebušna stena,
• ledvice in sečni sistem,
• hrbtenica,
• okončine,
• dolžina stegnenice in druge meritve ploda,
• lahko tudi tveganje za preeklamsijo.

Vedeti pa je treba, da pregled nuhalne ne pomeni, da je mogoče v prvem trimesečju zanesljivo izključiti vse morebitne nepravilnosti. Nekatere razvojne posebnosti se pokažejo šele kasneje v nosečnosti ali jih v tako zgodnjem obdobju z ultrazvokom ni mogoče zaznati.

Česa nuhalna svetlina ne odkriva?

Nuhalna svetlina je presejalni in ne diagnostični pregled. Povečana ali normalna meritev nuhalne svetline sama po sebi ne potrdi oziroma ne izključi kromosomske nepravilnosti.

Prav tako normalen izvid ne pomeni, da je mogoče izključiti vse kromosomske, genetske ali razvojne nepravilnosti. Za nekatere kromosomske nepravilnosti je mogoče tveganje dodatno oceniti z NIPT, pri sumu na določeno nepravilnost pa so za potrditev potrebne diagnostične preiskave.

Zgodnja morfologija prav tako ne nadomešča morfološkega pregleda v drugem trimesečju, saj se razvoj ploda nadaljuje in so številne anatomske strukture takrat večje in podrobneje vidne.

Ali nuhalna svetlina nadomesti NIFTY NIPT oziroma ali NIFTY NIPT nadomesti nuhalno svetlino?

Ne. Nuhalna svetlina in NIFTY NIPT se med seboj ne nadomeščata. Gre za različni presejalni preiskavi, ki dajeta različne informacije in se lahko smiselno dopolnjujeta.

Nuhalna svetlina z zgodnjo morfologijo ploda in dvojnim hormonskim testom (DHT) omogoča ultrazvočno oceno razvoja in anatomije ploda ter oceno tveganja za nekatere kromosomske nepravilnosti. Pri pregledu se lahko že zgodaj odkrijejo tudi določene razvojne nepravilnosti, ki jih NIPT ne more pokazati.

NIFTY NIPT je krvni presejalni test, pri katerem se analizira prostocelična plodova DNK v krvi nosečnice. Omogoča zelo zanesljivo oceno tveganja za trisomije 21, 18 in 13 ter pri razširjenih različicah testa tudi za nekatere druge kromosomske nepravilnosti.

Zato NIFTY NIPT ne nadomesti ultrazvočnega pregleda nuhalne svetline, saj ne omogoča pregleda anatomije in razvoja ploda. Prav tako nuhalna svetlina ne nadomesti NIPT-ja, če želi nosečnica dodatno presejanje na podlagi analize plodove DNK.

Nuhalna svetlina in NIFTY NIPT imata različni vlogi in se lahko dopolnjujeta. Prav zato naša strokovna direktorica, prim. mag. Uršula Reš Muravec, dr. med., priporoča izvedbo obeh preiskav.

Nuhalna ali NIFTY NIPT: kaj naj izberem?

Ali izbrati nuhalno svetlino z dvojnim hormonskim testom (DHT) ali NIFTY NIPT, je pogosto vprašanje nosečnic. Naša strokovna direktorica, prim. mag. Uršula Reš Muravec, dr. med., priporoča, da se preiskavi opravita skupaj, saj se med seboj smiselno dopolnjujeta.

Nuhalna svetlina z DHT-jem poleg presejanja za trisomije vključuje tudi zgodnjo morfologijo ploda, pri kateri ginekologinja ali ginekolog oceni njegov razvoj in anatomske strukture.

NIFTY NIPT je po drugi strani presejalni test, ki poleg trisomij omogoča tudi presejanje za druga kromosomska odstopanja. Za trisomije 21, 18 in 13 se lahko pohvali s preko 99-odstotno zanesljivostjo, omogoča pa tudi zanesljivo napoved spola ploda.

Preiskavi tako odgovarjata na različna vprašanja in se dopolnjujeta. Nuhalna svetlina omogoča zgodnjo ultrazvočno oceno razvoja in anatomije ploda, NIFTY NIPT pa z analizo plodove DNK v materini krvi dodatno oceni tveganje za določene kromosomske nepravilnosti.

Kdaj priporočamo nuhalno svetlino in kdaj NIFTY NIPT?

Če nosečnica želi čim bolj celovito presejalno oceno v prvem trimesečju, je smiselna kombinacija obeh preiskav. Prednost nuhalne svetline je, da poleg ocene tveganja vključuje tudi ultrazvočni pregled razvoja in anatomije ploda oziroma zgodnjo morfologijo, česar NIPT ne omogoča. Prednost NIFTY NIPT pa je visoka presejalna zanesljivost pri oceni tveganja za najpogostejše trisomije, saj temelji na analizi plodove DNK v krvi nosečnice.

Prednost NIFTY NIPT je tudi zanesljiva napoved spola ploda, z natančnostjo približno 99 %, medtem ko lahko nuhalna svetlina spol ploda na podlagi ultrazvočnega pregleda le nakaže.

Pomembno je, da sta obe preiskavi presejalni in ne diagnostični. Tudi zelo dober rezultat ne izključi vseh kromosomskih ali razvojnih nepravilnosti. Ob odstopanjih ali povečanem tveganju ginekologinja ali ginekolog svetuje nadaljnjo obravnavo in po potrebi diagnostične preiskave.

Kako poteka pregled nuhalne svetline?

Pregled nuhalne svetline z zgodnjo morfologijo ploda in dvojnim hormonskim testom (DHT) je sestavljen iz več delov.

Ultrazvočni pregled

Pregled se najpogosteje opravi preko trebuha. Nosečnica pri pregledu leži na hrbtu, ginekologinja ali ginekolog pa z ultrazvočno sondo, ki jo premika po trebuhu, pridobi potrebne ultrazvočne slike in meritve.

V nekaterih primerih je zaradi slabše vidljivosti ploda ali njegove lege za kakovosten pregled potreben tudi vaginalni ultrazvok. Takrat se pregled opravi s posebno vaginalno ultrazvočno sondo.

Med pregledom se poleg meritve nuhalne svetline oceni tudi zgodnja morfologija ploda. Ginekologinja ali ginekolog pregleda razvoj in anatomijo ploda ter opravi meritve, ki so primerne za to obdobje nosečnosti.

Dvojni hormonski test ali DHT

Del celostnega pregleda je tudi dvojni hormonski test (DHT). Pri njem se nosečnici odvzame kri, v kateri se izmerita dva nosečnostna hormona. Rezultati krvnega testa se skupaj z ultrazvočnimi meritvami in drugimi podatki upoštevajo pri izračunu tveganja za trisomije 21, 18 in 13.

Ali je partner lahko prisoten?

Seveda. Partner nosečnice je na pregledu dobrodošel, če si nosečnica želi njegove prisotnosti. Pregled je lahko tudi lepa priložnost, da skupaj prvič podrobneje spremljata razvoj svojega otroka.

Nosečnica lahko po pregledu prejme tudi slikice ploda za spomin, da ji ostane lep spomin na zgodnje obdobje nosečnosti.

Kdo sme v Sloveniji izvajati pregled nuhalne svetline in kaj pomeni FMF licenca?

Pregled nuhalne svetline v Sloveniji izvajajo specialistke in specialisti ginekologije in porodništva, usposobljeni za ultrazvočne preglede v nosečnosti. Pri meritvi nuhalne svetline je pomembna tudi usposobljenost po standardih Fetal Medicine Foundation (FMF), mednarodne organizacije, ki je razvila standardiziran protokol za merjenje nuhalne svetline in sistem certificiranja izvajalcev.

Kaj pomeni FMF certifikat?

FMF certifikat potrjuje usposobljenost za standardizirano merjenje nuhalne svetline. Izvajalec mora poznati natančna pravila za izvedbo meritve, med drugim ustrezen položaj ploda, pravilno ultrazvočno projekcijo in način merjenja. FMF s svojim sistemom certificiranja in nadzora kakovosti skrbi za standardizacijo meritev nuhalne svetline.

Pomembna prednost pregleda pri FMF certificiranem izvajalcu je, da nosečnica ne prejme zgolj podatka o izmerjeni nuhalni svetlini, temveč se meritev in drugi podatki uporabijo za izračun individualnega tveganja oziroma verjetnosti za določene kromosomske nepravilnosti. Rezultat je tako izražen kot ocena tveganja, kar omogoča bolj smiselno interpretacijo meritve.

V Zdravstvenem centru Dravlje imata FMF certifikat prim. mag. Uršula Reš Muravec, dr. med., strokovna direktorica ZCD, in Nina Osvald Avguštin, dr. med., specialistki ginekologije in porodništva.

Kaj storiti ob povečanem tveganju?

Povečano tveganje pri pregledu nuhalne svetline še ne pomeni, da ima plod kromosomsko nepravilnost. Nuhalna svetlina je presejalni pregled, zato rezultat predstavlja oceno tveganja in ne diagnoze.

Ob povečanem tveganju se lahko glede na izvid in okoliščine nosečnosti opravijo dodatne presejalne preiskave, kot je NIFTY NIPT, ali pa invazivni diagnostični pregledi, s katerimi je mogoče določene kromosomske nepravilnosti tudi diagnostično potrditi oziroma izključiti.

O nadaljnjih možnostih se z nosečnico pogovori ginekologinja ali ginekolog, ki jo po potrebi usmeri k njenemu osebnemu ginekologu oziroma v nadaljnjo specialistično obravnavo. Ta nato skupaj z nosečnico glede na rezultate pregleda in njeno situacijo določi najprimernejši naslednji korak.

Nazadnje posodobljeno in strokovno pregledano: 24.06.2026