Page 1 - PRESEJALNI IN DIAGNOSTIČNI TESTI ZA ODKRIVANJE DOWNOVEGA SINDROMA IN DRUGIH PRIROJENIH NAPAK V PRVEM TRIMESTRU NOSEČNOSTI

PRESEJALNI IN DIAGNOSTIČNI TESTI ZA ODKRIVANJE DOWNOVEGA SINDROMA
(MONGOLIZMA) IN DRUGIH PRIROJENIH NAPAK V PRVEM TRIMESTRU NOSEČNOSTI

Informacije za bodoče starše

Čas Vrsta testa Invazivnost

NUHALNA SVETLINA 11. - 14. t.n. presejalni neinvaziven
DVOJNI HORMONSKI TEST 8. - 14. t.n. presejalni neinvaziven

ČETVERNI HORMONSKI TEST 15. - 20. t.n. presejalni neinvaziven

HORIONSKA BIOPSIJA 11. - 14. t.n. diagnostični invaziven
AMNIOCENTEZA po 16. t.n. diagnostični invaziven

NEINVAZIVNI test prostocelične plodove DNK (NIPT) po 10. t.n. presejalni neinvaziven

DOWNOV SINDROM prisotne nekaj tekočine v zatilju. Če je te tekočine veliko
(povečana nuhalna svetlina), to predstavlja povečano tveganje
Večina otrok je zdravih, vendar se lahko 1 od 100 otrok rodi z
večjo duševno ali telesno okvaro. Pogostnost teh okvar je močno za kromosomske in druge razvojne nepravilnosti ploda.
povezana s starostjo nosečnice. Pri pregledu ploda z ultrazvokom določimo število plodov (pri
dvojčkih določimo ali imajo skupno ali ločeno posteljico), trajanje
Najpogostejša kromosomska okvara otroka je Downov sindrom,
pri katerem ima otrok en dodaten 21. kromosom, zato ime nosečnosti (glede na velikost ploda) in natančno pregledamo
organe pri plodu: glavico, obraz, prsni koš, trebušno votlino z
trisomija 21, tudi mongolizem.
želodcem, mehurjem in vstopiščem popkovnice, obe roki, obe
Downov sindrom je povezan z duševno in telesno zaostalostjo. nogi in hrbtenico.
Tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom se povečuje
Na osnovi strogih kriterijev izmerimo debelino nuhalne svetline
s starostjo ženske, tak otrok pa se lahko rodi v katerikoli starostni
skupini žensk. (od l. 2012 lahko merimo nuhalno svetlino tudi z avtomatskim
programom, ki ga omogočajo sodobni UZ aparati).
Z natančnim ultrazvočnim pregledom ugotovimo večino večjih
PRESEJALNI TESTI razvojnih napak pri plodu.
Z ultrazvočno meritvijo nuhalne svetline, starostjo nosečnice,
NUHALNA SVETLINA (NS)
višino nosečnosti in plodovim srčnim utripom odkrijemo več kot
z zgodnjo morfologijo ploda (pregled organov)
80 % plodov z Downovim sindromom.
Ultrazvočni (UZ) presejalni test z meritvijo nuhalne svetline izva-
Posebej ocenjujemo tudi prisotnost nosne kosti v obraznem
ja mo med 11. in 14. tednom nosečnosti (do 13 tednov in 6 dni).
profi lu. Pri 60 % plodov z Downovim sindromom je nosna kost
Pri tem pregledu merimo debelino nabrane tekočine med odsotna ali slabo razvita. Odsotno nosno kost opažamo tudi
kožo in podkožnimi tkivi v področju zatilja ploda. To meritev pri 3 % normalnih nosečnosti. Če je nosna kost lepo razvita, to
imenujemo nuhalna svetlina. V tej višini nosečnosti je normalno dodatno zniža tveganje za Downov sindrom.

Plod v 12. tednu nosečnosti Nuhalna svetlina in intrakranialna svetlina Nosna kost