Page 1 - PRESEJALNI IN DIAGNOSTIČNI TESTI ZA ODKRIVANJE DOWNOVEGA SINDROMA IN DRUGIH PRIROJENIH NAPAK V PRVEM TRIMESTRU NOSEČNOSTI
P. 1

PRESEJALNI IN DIAGNOSTIČNI  TESTI ZA ODKRIVANJE DOWNOVEGA SINDROMA
      (MONGOLIZMA) IN DRUGIH PRIROJENIH NAPAK V PRVEM TRIMESTRU NOSEČNOSTI

                                           Informacije za bodoče starše



                                                                       Čas          Vrsta testa      Invazivnost

      NUHALNA SVETLINA                                             11. - 14. t.n.    presejalni      neinvaziven
      DVOJNI HORMONSKI TEST                                         8. - 14. t.n.    presejalni      neinvaziven

      ČETVERNI HORMONSKI TEST                                      15. - 20. t.n.    presejalni      neinvaziven

      HORIONSKA BIOPSIJA                                           11. - 14. t.n.   diagnostični      invaziven
      AMNIOCENTEZA                                                  po 16. t.n.     diagnostični      invaziven

      NEINVAZIVNI test prostocelične plodove DNK (NIPT)             po 10. t.n.      presejalni      neinvaziven




      DOWNOV SINDROM                                           prisotne nekaj tekočine v zatilju. Če je te tekočine veliko
                                                               (povečana nuhalna svetlina), to predstavlja povečano tveganje
      Večina otrok je zdravih, vendar se lahko 1 od 100 otrok rodi z
      večjo duševno ali telesno okvaro. Pogostnost teh okvar je močno   za kromosomske in druge razvojne nepravilnosti ploda.
      povezana s starostjo nosečnice.                          Pri pregledu ploda z ultrazvokom določimo število plodov (pri
                                                               dvojčkih določimo ali imajo skupno ali ločeno posteljico), trajanje
      Najpogostejša kromosomska okvara otroka je Downov sindrom,
      pri katerem ima otrok en dodaten 21. kromosom, zato ime   nosečnosti (glede na velikost ploda) in natančno pregledamo
                                                               organe pri plodu: glavico, obraz, prsni koš, trebušno votlino z
      trisomija 21, tudi mongolizem.
                                                               želodcem, mehurjem in vstopiščem popkovnice, obe roki, obe
      Downov sindrom je povezan z duševno in telesno zaostalostjo.   nogi in hrbtenico.
      Tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom se povečuje
                                                               Na osnovi strogih kriterijev izmerimo debelino nuhalne svetline
      s starostjo ženske, tak otrok pa se lahko rodi v katerikoli starostni
      skupini žensk.                                           (od l. 2012 lahko merimo nuhalno svetlino tudi z avtomatskim
                                                               programom, ki ga omogočajo sodobni UZ aparati).
                                                               Z natančnim ultrazvočnim pregledom ugotovimo večino večjih
      PRESEJALNI TESTI                                         razvojnih napak pri plodu.
                                                               Z ultrazvočno meritvijo nuhalne svetline, starostjo nosečnice,
      NUHALNA SVETLINA (NS)
                                                               višino nosečnosti in plodovim srčnim utripom odkrijemo več kot
      z zgodnjo morfologijo ploda (pregled organov)
                                                               80 % plodov z Downovim sindromom.
      Ultrazvočni (UZ) presejalni test z meritvijo nuhalne svetline izva-
                                                               Posebej ocenjujemo tudi prisotnost nosne kosti v obraznem
      ja mo med 11. in 14. tednom nosečnosti (do 13 tednov in 6 dni).
                                                               profi lu. Pri 60 % plodov z Downovim sindromom je nosna kost
      Pri tem pregledu merimo debelino nabrane tekočine med    odsotna ali slabo razvita. Odsotno nosno kost opažamo tudi
      kožo in podkožnimi tkivi v področju zatilja ploda.  To meritev   pri 3 % normalnih nosečnosti. Če je nosna kost lepo razvita, to
      imenujemo nuhalna svetlina. V tej višini nosečnosti je normalno   dodatno zniža tveganje za Downov sindrom.

















      Plod v 12. tednu nosečnosti           Nuhalna svetlina in intrakranialna svetlina  Nosna kost
   1   2   3   4