Ogled informativne zloženke: Testi za odkrivanje Downovega sindroma (Mongolizma) in drugih prirojenih napak
Ultrazvočni (UZ) presejalni test z meritvijo nuhalna svetlina izvajamo med 11. in 14. tednom nosečnosti (do 13 tednov in 6 dni).
Pri tem pregledu merimo debelino nabrane tekočine med kožo in podkožnimi tkivi v področju zatilja ploda. To meritev imenujemo nuhalna svetlina.
V tej višini nosečnosti je normalno prisotne nekaj tekočine v zatilju. Če je te tekočine veliko (povečana nuhalna svetlina), to predstavlja povečano tveganje za kromosomske in druge razvojne nepravilnosti ploda.
Pri pregledu ploda z ultrazvokom določimo število plodov (pri dvojčkih določimo ali imajo skupno ali ločeno posteljico), trajanje nosečnosti (glede na velikost ploda) in natančno pregledamo organe pri plodu: glavico, obraz, prsni koš, trebušno votlino z želodcem, mehurjem in vstopiščem popkovnice, obe roki, obe nogi in hrbtenico.
Na osnovi strogih kriterijev izmerimo debelino nuhalne svetline (od l. 2012 lahko merimo nuhalno svetlino tudi z avtomatskim programom, ki ga omogočajo sodobni UZ aparati). Z natančnim ultrazvočnim pregledom ugotovimo večino večjih razvojnih napak pri plodu. Z ultrazvočno meritvijo nuhalne svetline, starostjo nosečnice, višino nosečnosti in plodovim srčnim utripom odkrijemo več kot 80 % plodov z Downovim sindromom. Posebej ocenjujemo tudi prisotnost nosne kosti v obraznem profilu. Pri 60 % plodov z Downovim sindromom je nosna kost odsotna ali slabo razvita. Odsotno nosno kost opažamo tudi pri 3 % normalnih nosečnosti. Če je nosna kost lepo razvita, to dodatno zniža tveganje za Downov sindrom.
Kadar ugotovimo nepravilnosti pri plodu, opravimo še dodatne preglede, ocenjujemo obrazni kot, pretoke skozi plodove žile in srce.
Če je izračunano tveganje za kromosomsko napako povečano (1:300 ali večje), svetujemo nadaljnjo diagnostiko (horionsko biopsijo ali amniocentezo), pri zmerno povečanem tveganju lahko tudi neinvazivni test prostocelične plodove DNK. Povečano tveganje ugotavljamo pri 3-5 % nosečnic.
Prenos informativne zloženke: Testi za odkrivanje Downovega sindroma (Mongolizma) in drugih prirojenih napak v prvem trimestru nosečnosti